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Workshop sulle malattie genetiche

Stefania Azzali

Stimolare la ricerca scientifica di eccellenza è uno dei valori fondamentali di Ring14, l’associazione nata nel 2002 a Reggio Emilia per volontà di un gruppo di famiglie con bambini colpiti da una malattia genetica rara, provocata da alterazioni del cromosoma 14. L’unica strada per dare un futuro di speranza a chi ne è affetto è la ricerca su queste sindromi: ne è convinta la onlus presieduta da Stefania Azzali che – in collaborazione con il network da lei fondato nel 2014, Ring14 International, con sei sedi in diverse parti del mondo – ha organizzato il terzo workshop scientifico in programma dal 25 al 27 ottobre in Franciacorta (BS).

Il workshop riunirà alcuni tra i migliori ricercatori del mondo, qualcuno già impegnato in progetti di ricerca su Ring14, provenienti da diversi settori, con l’obiettivo di stimolare idee e proporre nuovi approcci per migliorare la salute dei bambini malati.

Gli scienziati coinvolti, non solo ricercatori già esperti nella sindrome Ring14, suggeriranno strategie per identificare i geni che giocano un ruolo dominante nelle manifestazioni della malattia e ne discuteranno la funzione, i possibili bersagli molecolari e lo sviluppo di modelli in vitro.

Saranno in tutto ventitré i ricercatori, soprattutto provenienti da Italia e Stati Uniti, otto le università e altrettanti gli ospedali e i centri di ricerca coinvolti. Tra i relatori parteciperanno anche Annamaria Vezzani, dell’istituto Mario Negri di Milano, e Anthony Winshaw-Boris dell’università di Cleveland negli USA, pioniere nella tecnologia CRISPR/Cas9, che presenteranno entrambi i risultati ottenuti anche grazie ai finanziamenti ricevuti negli scorsi anni da Ring14.

“In queste tre intense giornate di lavoro cercheremo in tutti i modi di creare sinergie tra i partecipanti”, spiega la presidente Azzali. “È già un incredibile risultato aver coinvolto esperti così famosi, ma il nostro lavoro non è finito: ora dobbiamo fare in modo che una buona parte di loro si appassioni alla sindrome del cromosoma14 e torni a casa con la volontà e la curiosità di fare ricerca per noi. Subito dopo il workshop – prosegue Azzali – apriremo un bando riservato ai partecipanti, per l’assegnazione di uno o più grant di ricerca”.

E ancora: “Seguendo il modello Telethon, dal 2012 tutti i progetti finanziati da Ring14 sono valutati e selezionati utilizzando il sistema del peer review (revisione dei pari), ovvero attraverso il ricorso a una commissione internazionale di scienziati scelti, evitando ogni possibile conflitto d’interesse nei confronti di ciò che devono valutare. La commissione, coordinata da Marco Crimi, coordinatore scientifico di Ring14 International, è coinvolta anche nella verifica dello stato di avanzamento e del raggiungimento degli obiettivi concordati. In questo modo solo i progetti migliori e i ricercatori più qualificati potranno avvantaggiarsi dei finanziamenti e della collaborazione con Ring14, che si fa garante, con i suoi sostenitori e donatori, della qualità del lavoro e del corretto utilizzo dei fondi generosamente offerti”.

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